Diagnóstico y pronóstico de la endometriosis mediante el análisis de expresión génica

La endometriosis es un desorden inflamatorio progresivo dependiente de estrógenos y resistente a la progesterona que se manifiesta con dolor pélvico y puede llegar a comprometer la vida diaria de las mujeres afectadas. La endometriosis se produce como consecuencia de la presencia de tejido endometrial fuera del útero, donde responde a hormonas, crece y puede invadir otras estructuras.

Debido a que los síntomas pueden confundirse fácilmente con otras condiciones, las técnicas estándar para el diagnóstico de la endometriosis o para la determinación de su estadío se realizan mediante la visualización quirúrgica y posterior confirmación histológica, para lo cual es necesario utilizar anestesia general, con los consecuentes riesgos, costes y posibles efectos secundarios.

El patrón de expresión génica del endometrio de las mujeres con la enfermedad es diferente del de las mujeres sanas lo que sugiere la posibilidad de utilizar dichas diferencias para llevar a cabo el diagnóstico de la condición. Un estudio, dirigido por la Universidad de California San Francisco, plantea esta posibilidad y lleva a cabo una clasificación molecular de la endometriosis mediante la utilización de datos genómicos.

Los investigadores obtuvieron información transcriptómica a partir de 148 muestras de mujeres con endometriosis y mujeres sanas en diferentes momentos del ciclo menstrual y desarrollaron una clasificación en función de los diferentes patrones y rutas moleculares implicadas. Concretamente, en el endometrio de las mujeres afectadas se encontraron diferencias en la expresión genética de genes implicados en inflamación o activación del sistema inmune y genes asociados a la formación de nuevos vasos sanguíneos. El método de clasificación mostró una precisión del 90-100% lo que representa un gran potencial diagnóstico. Utilizando esta aproximación, ante la sospecha de endometriosis, el diagnóstico podría llevarse a cabo a partir de muestras tomadas del útero mediante un catéter en la propia consulta médica, en lugar de ser necesaria la cirugía.

Linda Giudice, directora del trabajo resalta la importancia de que haya pocos genes en cada clasificador de la enfermedad o sus estadíos, lo que facilita el diagnóstico molecular e indica que la prometedora aproximación no habría sido posible sin los avances en genómica y bioinformática.

Además, la identificación de qué genes y rutas moleculares presentan diferencias en las pacientes con endometriosis podría abrir nuevas vías de estudio para el desarrollo de tratamientos para la condición, que afecta a aproximadamente un 10% de las mujeres en edad reproductiva. No obstante, por el momento, el siguiente paso es confirmar los resultados del estudio en una muestra de mayor tamaño.

Referencia: Tamaresis JS, et al. Molecular classification of endometriosis and disease stage using high-dimensional genomic data. Endocrinology. 2014 Dec;155(12):4986-99. doi: 10.1210/en.2014-1490.

Fuentes: http://www.ucsf.edu/news/2014/11/121236/developing-noninvasive-test-endometriosis